レット症候群：女児だけ発症、知能・運動能力が退化する 家族交流「元気出た」
◇患者推定数千人「独りで悩まないで」
女児だけに発症するレット症候群という病気がある。知能、運動とも、生後約半年?１歳半までは正常に発達するが、その後、徐々に遅れてゆく小児神経疾患のひとつ。患者の家族会は「独りで悩まないで」と交流を呼びかけている。
同症候群の名前は最初に発見したオーストリアの医師、レット博士に由来する。症状に個人差はあるが、生後半年あたりから、「おもちゃが持てない」「しゃべれない」など知能や運動能力が退化してゆくのが特徴＝別表参照＝だ。発症率は、女児約１万人に１人の割合。原因として染色体の遺伝子異常説が有力だが、なぜ異常が起きるかは分かっていない。
８月上旬、愛知県東浦町の施設に同症候群の子供たちと家族約５０組が集まった。「日本レット症候群協会」（約２７０家族）が主催する交流会だ。専門家との相談や講演、簡単な健康診断など実用的なプログラムがたくさんある。音楽療法士の宮田千秋さん（名古屋市）は「レットの子供たちは視覚や聴覚はすぐれている。楽器を鳴らしたり、歌ったりすることは脳の働きにもよい」と家庭内での訓練法を紹介した。ショーではミッキーマウスが登場し、子供たちを楽しませた。
参加した同協会代表理事の石丸幸雄さん（金沢市）は「レット症候群という病気があり、こういう交流会があることをぜひ知ってほしい」と話す。
■脳性まひと誤診
病気を見つけるきっかけはさまざまだ。石丸さんの娘（１９）は、５歳になっても言葉がうまく話せず、歩く動作が鈍いなどの症状を示していた。病院でレット症候群と診断され、初めて聞く病名に戸惑った。相談する人もおらず、落ち込んでいたが、「他の家族と触れ合って、元気が出た」という。
交流会に参加した金子一弘さん（金沢市）の娘（１６）の場合は、１歳のころ、ハイハイがうまくできないので、おかしいと気づいた。最初の病院では、脳性まひといわれたという。金子さんは「最初はショックで途方に暮れたが、交流会に来て、みなが意外に明るいので、前向きになれた」と話す。
現在、石川県内で同協会に加入している家族は２家族だけ。石丸さんは「発症率から見て、全国に数千人いるはずだ。協会のことを知らない人も多いのでは」と参加を呼びかける。
■体験談豊富な会報も
娘たちが年老いたとき、だれが面倒を見てくれるのか、との不安も大きい。石丸さんは昨年、フランスで開かれた同症候群国際大会に出席。サルコジ大統領の「レット症候群などの難病対策に力を入れます」とのメッセージを聞き、日本との認識の差に驚いた。「親が不安を抱かなくて済むような仕組みをつくってほしい」と国にもっと関心を向けるよう要望している。
同協会が発行している会報は体験談が豊富で、生きる勇気を与えてくれる。問い合わせは同協会へ。
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■レット症候群の主な特徴
（１）女児だけに発症する
（２）生後６カ月?１歳半までは正常に発育するが、その後、「おもちゃを持つ」「食べ物を口に運ぶ」などの運動機能が低下し、言葉も話せなくなる
（３）両手を洗うようにすり合わせる格好をしたり目標に向かって正しく歩けない
（４）ハーハーと音をたてた過呼吸、プーと空気を吐き出しながら、唾液（だえき）を飛ばす呼吸異常が見られる
（５）けいれんが起きたり、背骨が曲がったり、筋肉が硬くなって手足の動きが鈍くなる
（６）生まれるときは正常【出典:毎日新聞】
もっと、もっと家族や兄弟姉妹同士の交流ができて、セルフヘルプグループになればと思う
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